Een man uit Zwolle

Zwolle-150x150Rond 1800 leefde in de buurt van Zwolle een man die flinke sporen achter gelaten heeft. Stel je een kind voor, een kleuter die van zijn driewieler valt en niet meer kan lopen. Een herstel van weken waarna het kind van een bank valt en nooit meer loopt. Kinderen die een epileptische aanval krijgen en in coma raken en daarna overlijden. Allemaal nazaten van die ene man.

Hersenen bestaan uit grijze massa en een witte stof. De grijze massa bestaat uit hersencellen, de witte stof zijn de verbindingen tussen de cellen. Het probleem bij deze kinderen is wat men  ‘Vanishing White Matter‘ (VWM) noemt. Verbindingen tussen hersencellen die opeens verdwijnen.

De enige remedie die er is, is het voorkomen van stress en vooral het vermijden van koorts. Dit kan zelfs zorgen dat nazaten van die ene man tientallen jaren kunnen overleven. Eén vrouw heeft inmiddels een leeftijd van 36 jaar bereikt.

Wat er aan de hand is, is een defect op een gen. Het gen bevind zich op chromosoom 3 en bevat een code voor de aanmaak van een eiwit. Bij het aangemaakte eiwit ontbreekt de noodrem zodat bij hoge koorts, een temperatuur van 40 graden of meer, het eiwit vreemd gedraaide vormen krijgt en gaat klonteren. Daar kan die witte stof dus niet tegen. Het verdwijnt.

Blij dat ik niet in de buurt van Zwolle ben geboren.

Dit bericht werd geplaatst in Zorg & Gezondheid en getagged met , , , . Maak dit favoriet permalink.

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s